Terapia genica prenatale: sviluppato un modello innovativo dai ricercatori di Università Statale, Besta, Policlinico di Milano e Avantea
Un’innovativa procedura per la somministrazione di terapie geniche in utero che ha il potenziale di correggere i difetti genetici nei feti già durante la gravidanza: a metterla a punto, con una sperimentazione sui suini, un team guidato dai ricercatori dell’Università Statale di Milano. I risultati dello studio, pubblicati sulla rivista Gene Therapy, rappresentano un cambio di paradigma nella medicina fetale, possibilità di vere e proprie cure già durante la gestazione.
In uno studio coordinato dall’Università degli Studi di Milano e dalla Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, in collaborazione con il Policlinico di Milano e Avantea di Cremona, i ricercatori hanno messo a punto una procedura sperimentale per la somministrazione di terapie geniche in utero, che ha il potenziale di correggere i difetti genetici nei feti già durante la gravidanza. I risultati, pubblicati sulla rivista Gene Therapy del gruppo Nature, aprono la strada a interventi prenatali per le malattie genetiche congenite più gravi.
La Terapia Genica Fetale In Utero (IUFGT) è una strategia innovativa per trattare le patologie ereditarie sin dalle prime fasi dello sviluppo fetale, prevenendo danni irreversibili agli organi e migliorando le prospettive di vita. Tuttavia, fino ad oggi la traduzione in clinica di questo approccio è stata limitata dalla prospettiva di interventi molto invasivi, da problemi tecnici, di sicurezza e dalla mancanza di modelli animali adeguati.
Per superare queste barriere, il gruppo di ricerca ha sviluppato una procedura minimamente invasiva che utilizza una tecnica già in uso nella pratica clinica, l’iniezione ecoguidata transaddominale. Applicata a suini — animali scelti per la loro stretta somiglianza fisiologica con l’uomo — questa procedura ha permesso di somministrare un vettore virale (AAV9) contenente un gene marcatore (GFP) direttamente al feto, attraverso la vena ombelicale o il cuore.
«Il nostro obiettivo era dimostrare che una procedura semplice, sicura ed efficace può essere adottata in un modello animale rilevante per l’uomo, per gettare le basi della terapia genica prenatale», spiega il dottor Dario Brunetti, coordinatore dello studio, docente del dipartimento di Scienze cliniche e di comunità dell’Università Statale di Milano e PI presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta.
I risultati sono promettenti: i suinetti nati dopo la procedura hanno mostrato un’ampia distribuzione del gene terapeutico in diversi organi, senza effetti collaterali significativi né segni di infiammazione. Anche le madri hanno tollerato bene l’intervento, senza complicazioni.
