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Alzheimer: team italiano scopre un nuovo gene coinvolto nella malattia

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Un nuovo gene alla base dell’insorgenza dell’Alzheimer si è aggiunto a quelli già noti da tempo. Si tratta del gene “Grin2c” identificato grazie al lavoro di diversi gruppi di scienziati italiani, impegnati da anni nello studio delle cause genetiche della malattia, coordinato dall’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino. Finore erano note rare mutazioni nei geni Psen1, Psen2 e App, quali causa di malattia di Alzheimer, principalmente in età presenile. La ricerca – coordinata da Elisa Rubino, ricercatrice presso il Centro per la Malattia di Alzheimer e le demenze correlate dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e dell’Università di Torino – è stata pubblicata sulla rivista Alzheimer’s Research & Therapy.

Una complessa interazione

La malattia di Alzheimer è la principale causa di gravi deficit cognitivi ed è divenuta uno dei maggiori problemi sanitari a livello mondiale. La ricerca scientifica ha dimostrato che la malattia è il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e numerosi fattori ambientali, quali ipertensione, obesità, diabete, depressione ed isolamento sociale. Questi fattori favoriscono la deposizione nel cervello di due proteine tossiche, la beta amiloide e la proteina tau, responsabili della neurodegenerazione.

La scoperta del gene “Grin2c”

Il gruppo ha studiato per diversi anni una famiglia italiana con malattia di Alzheimer ad esordio senile, scoprendo che era causata da mutazioni nel gene Grin2c, gene che codifica per una subunità del recettore Nmda del glutammato. Sono stati inoltre dimostrati gli effetti che questa mutazione provoca in modelli cellulari incrementando l’eccitabilità neuronale ed alterando il legame di questa proteina con altre proteine neuronali. “Questa scoperta suggerisce il ruolo di rare mutazioni genetiche anche come causa della malattia in età senile” ha commentato Innocenzo Rainero, direttore del Centro per la Malattia di Alzheimer del centro Le Molinette, che aveva contribuito già nel 1995 all’identificazione di Psen1.

https://www.aboutpharma.com/scienza-ricerca/alzheimer-team-italiano-scopre-un-nuovo-gene-coinvolto-nella-malattia

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