Malattie rare: l’intervista al dottor Tartaglia del Bambino Gesù

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E’ stata recentemente scoperta una nuova sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione di un gene. La mutazione del suddetto gene, denominato MAPK1, è rarissima: ad oggi, infatti, è stata riscontrata in soli 7 bambini in tutto il mondo!

Le RASopatie

La patologia fa parte delle RASopatie, un gruppo di malattie rare di origine genetica caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell’apparato scheletrico e anche una predisposizione all’insorgenza di neoplasie in età pediatrica.

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